Найден «языковой ген» человека разумного

Происхождение человеческой речи по-прежнему остается загадкой. Голосовой аппарат и слух наших ближайших родственников неандертальцев вполне пригодны для языковой коммуникации, но только у современных людей настолько обширны и развиты центры мозга для обработки и производства речевой продукции.

Исследователи из Рокфеллеровского университета в Нью-Йорке нашли генетические предпосылки к развитию дара речи у людей. Статья об открытии увидела свет в журнале Nature Communications.

Объектом исследования стал РНК-связывающий белок NOVA1, ответственный за развитие мозга. Его пересадка мышам изменила их вокализацию в общении друг с другом и в то же время эта версия гена не найдена ни у неандертальцев, ни у денисовцев.

«Этот ген — часть масштабных эволюционных изменений у ранних современных людей, стоящая у истоков устной речи. NOVA1 может быть настоящим «языковым геном» человека, хотя, конечно, это только одно из многих генетических изменений», — говорит руководитель Лаборатории молекулярной нейроонкологии Роберт Дарнелл.

Три десятилетия работы

Этот ген был впервые выделен и охарактеризован Дарнеллом в 1993 году. Он обнаружен у очень многих животных — от млекопитающих до птиц — и у всех одинаков, и только у людей отличается одной аминокислотой.

Изначально NOVA1 был идентифицирован как триггер неврологического аутоиммунного расстройства, затем стали выявляться связанные с его мутациями трудности в развитии языка и моторики. В конечном итоге изучение этого белка, по признанию Дарнелла, стало для него «делом всей жизни».

Первое большое открытие

В этом исследовании родной вариант NOVA1 в мышином геноме заменяли человеческой версией I197V, аккуратно вырезая молекулярными ножницами CRISPR с последующей перекрестной сшивкой CLIP.

Первым поразившим исследователей результатом стало сохранение функций отредактированного гена — он влиял только на кодирование РНК, связанных с вокализацией.

Запищали по-другому

В течение следующих нескольких лет за генетически модифицированными мышами наблюдали — и действительно, их вокализация претерпела заметные изменения.

«Все детеныши мышей издают ультразвуковые писки своим мамам, и исследователи языка кодифицируют их четырьмя буквами — S, D, U и M. Когда мы «транслитерировали» писки, издаваемые грызунами с человеческим вариантом I197V, они отличались от писков диких мышей дикого типа. Некоторые из «букв» изменились», — рассказывает Дарнелл.

Изменилась и «речь» самцов в брачном взаимодействии в с самками в течке.

«Можно представить, какое глубокое влияние на эволюцию могли оказать такие изменения в вокализации», — продолжает ученый.

Человеческий элемент

Следующим шагом стала оценка потенциального влияния I197V на эволюцию человека. В высококачественных геномах наших древних родственников — трех неандертальцев и одного денисовца — выявлен нечеловеческий вариант NOVA1. Анализ 650 058 современных человеческих геномов показал, что у всех, кроме шести (о которых ничего неизвестно, поскольку база обезличена), — современная версия белка.

«Наши данные показывают, что предковая популяция современных людей в Африке развила человеческий вариант I197V, который затем стал доминирующим, — возможно потому, что он давал преимущества, связанные с голосовой коммуникацией», — подытожил Дарнелл.

Его лаборатория продолжит исследования языковой функции NOVA1, чтобы открыть путь к разработке лечения нарушений речи и пороков развития, в том числе расстройств аутистического спектра.