Полуторавековая генетическая загадка гороха Менделя наконец решена

Более 160 лет минуло с тех пор, как августинский монах Грегор Мендель завершил свою революционную работу по генетическому наследованию, в которой, как все мы помним из школы, рассмотрены семь признаков гороха, включая форму и цвет горошин и стручков. Однако до сих пор ученые не знали, какие гены управляют тремя из этих признаков у гороха посевного Pisum sativum.

Статья в журнале Nature стала новой главой в основополагающей истории Менделя и, возможно, положила начало новой эре в геномном изучении гороха — важного источника растительного белка.

К 160-летней тайне — с современными инструментами

В середине XIX века ученый-любитель Мендель провел серию экспериментов, скрестив около 28 000 растений гороха, чтобы понять, как их особенности наследуются потомками. О генах тогда ничего не знали, но проницательный исследователь понял, что растения передают наследственные «факторы» в виде «доминантных» или «рецессивных» признаков, известных как аллели. Ученые до сих пор изучают такие менделевские признаки и идентифицировали тысячи из них у людей. Однако многие из этих свойств еще не связаны с конкретными генами — в том числе и три наследуемых признака гороха из тех семи, что фигурировали у Менделя.

Специалист по генетике сельскохозяйственных культур Ноам Хают из Центра Джона Иннеса (JIC) в Норидже и его коллеги решили, что «секвенирование и вычислительные инструменты достаточно продвинулись, чтобы разобраться с тремя последними» генами. Используя ресурс Germplasm Resource Unit в JIC, где хранится более 3500 вариантов гороха, а также общедоступные геномные данные, команда собрала и глубоко секвенировала почти 700 геномов гороха. В них обнаружилось около 155 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов — различий в одной паре оснований ДНК по сравнению со стандартным («референсным») геномом P. Sativum, выложенным в открытый доступ в 2019-м.

Применив несколько методов, включая селективное скрещивание растений и полногеномный ассоциативный анализ, команда идентифицировала гены, связанные с тремя оставшимися признаками:

• цвет стручка гороха контролируется геном, нарушающим биосинтез хлорофилла, что приводит либо к зеленой, либо к желтой окраске;
• два гена, вероятно, влияют на форму стручка, регулируя толщину клеточной стенки;
• делеция (потеря участка) в определенной точке другого гена может вызывать изменения в ветвлении или скоплении цветков на растениях — процесс, известный как фасциация.

Долгий путь

Объединение нескольких методов потребовало шести лет работы, что стало возможным, по признанию Хаюта, только благодаря междисциплинарному составу команды, где каждый участник внес свой вклад. «Самая важная и прекрасная часть этого исследования — сотрудничество», — подчеркнул он.

Селекционеру Дженне Хершбергер из Клемсонского университета в Южной Каролине это исследование напомнило решетку Паннета, которую она изучала в школе, — диаграммы для прогнозирования наследования признаков.

«Авторы не только решили историческую головоломку, но и создали богатый набор данных, полезный как для будущих генетических исследований гороха, так и для его селекции», — заметила она.

Исследователи проанализировали также еще 72 сельскохозяйственно значимых признака гороха. По словам Хаюта, в данных, которые находятся в открытом доступе, содержится огромное количество информации для дальнейшего изучения.

«Как прикладной ученый, я больше всего заинтересован в том, как использовать эти результаты для улучшения и сохранения наших культур. С этими данными можно сделать очень многое. Думаю, мне надолго хватит работы», — заключил генетик.